ДЕКАРБОКСИЛАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (син.Менкеса болезнь) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислот с разветвленной цепью (валина, лейцина и изо лейцина) и характеризующееся прогрессирующим поражением ц. н. с.

Впервые описано амер. педиатрами Менкесом (J. Н. Menkes) с соавт. (1954), затем Уэстоллом (Westall) с соавт. (1957), которые показали, что в основе заболевания лежат нарушения обмена аминокислот. Д. н. встречается редко, частота в популяции составляет 1—3 : 100 000. Тип наследования аутосомно-рецессивный (см.).

Содержание

Этиология и патогенез

Развитие заболевания связано с наличием энзиматического блока в клетках в процессах декарбоксилирования валина, лейцина, изолейцина, вследствие чего указанные аминокислоты накапливаются в больших количествах в крови, моче, цереброспинальной жидкости. В результате дезаминирования аминокислот с разветвленной цепью в биол, жидкостях повышается концентрация альфа-кетокислот (изовалериановой, бета-метилвалериановой, изокапроновой), которые придают моче специфический запах кленового сиропа.

Патологоанатомическая картина

Патологоанатомическая картина не специфична. При этом могут быть обнаружены цирроз печени, дистрофические изменения в почечных канальцах и гипертрофия панкреатических островков (Лангерганса).

Клиническая картина

Первые признаки заболевания обнаруживаются на 3—5-й день жизни ребенка. Дети теряют аппетит, отказываются принимать пищу, иногда приходится кормить их через зонд. Наблюдаются срыгивания и рвота. В дальнейшем выявляются неврол, симптомы: снижение сухожильных рефлексов, отсутствие рефлекса Моро (см.), мышечный тонус повышается. Ребенок становится беспокойным, плачет тихо. В течение недели тонус мышц повышается, отмечается вытягивание и скрещивание нижних конечностей, опистотонус, общие судороги, расстройство дыхания и цианоз. Характерный запах мочи появляется в конце первой недели, иногда раньше. Если ребенок не погибает в первые недели жизни, то в дальнейшем отмечается отставание в весе, задержка психомоторного развития, нередко в сочетании с тяжелыми неврол, симптомами: судорогами, опистотонусом, атаксией. Описаны случаи Д. н., которые проявляются только на фоне интеркуррентных заболеваний.

В крови при биохим, исследовании обнаруживают высокую концентрацию лейцина (норма — 1,4—2,0 мг%), изолейцина (норма — 0,9—1,5 мг%), валина (норма 2,0— 2,9 мг%) при нормальном и даже сниженном содержании других аминокислот; иногда гипогликемия и анемия. В моче наряду с умеренным количеством лейцина, изолейцина, валина и метионина находят также тирозин, фенилаланин, глютаминовую к-ту, треонин, таурин, цитрулин, аспарагин, глютамин, аспарагиновую к-ту; иногда определяют белок. Характерным является присутствие в моче в больших количествах альфа-кетокислот — производных аминокислот с разветвленной цепью.

Диагноз

Диагноз основывается на клин, картине, характерном запахе мочи, положительной пробе с 2—4-динит-рофенилгидразином на альфа-кетокислоты и хроматографических исследованиях спектра аминокислот крови и мочи. Дифференциальный диагноз проводится с внутричерепной родовой травмой (см.), (см.), (см.). В отличие от родовой травмы, неврол, симптомы появляются с 3—4-го дня жизни. При гиперметионинемии отмечается прогрессирующая сонливость, склонность к кровотечениям, (см.) с повышенным выделением метионина и тирозина.

Лечение заключается в назначении специальной диеты.

Прогноз при отсутствии диетотерапии неблагоприятный: заболвание прогрессирует.

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971, библиогр.; Маккьюсик В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., с. 347, М., 1976; Махи л л Г. и К н а п п А. Ранняя диагностика фенилкетонурии, гомоцистинурии и болезни «кленового сиропа мочи» в ГДР с помощью микробиологического ингибиторного теста Гатри, Педиатрия, № 12, с. 27, 1974, библиогр.; KoeppP.u.a. Maple syrup urine disease variant, Z. Kinderheilk., Bd 116, S. 177, 1974, Bibliogr.

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание