ДУПЛИКАЦИЯ в цитогенетике (лат. duplicatio удвоение) — удвоение участка хромосомы. Д. возникают спонтанно или индуцируются действием хим., физ. или биол, агентов. Причиной Д. могут быть нарушение процесса кроссинговера (см.), нарушение расхождения хромосом в митозе или мейозе, рекомбинация хромосом. Дуплицированный участок может быть присоединен к одной из хромосом или существовать самостоятельно. Д. обозначают символом Dp, после к-рого в скобках следуют номера хромосом — донорской и реципиентной; если дуплицированный фрагмент существует самостоятельно, то вместо номера реципиента пишут букву j. Если гомологичные участки находятся в одной хромосоме, то говорят о внутрихромосомных Д., если в разных — о межхромосомных. Когда два гомологичных участка находятся в одной хромосоме и следуют один за другим в одинаковом порядке, говорят о тандемной Д.; если один из них перевернут на 180°— об инвертированной Д. В природе Д. распространена чрезвычайно широко. Д. может давать летальный эффект или морфол, проявления, но часто фенотипический эффект отсутствует. Известный случай фенотипического проявления Д. — признак Ваг у Drosophila melanogaster, обусловленный удвоением небольшого участка в проксимальной части X-хромосомы. Д. придают важное эволюционное значение, считая, что Д. дает материал для образования нового (см.) без потери уже существующего и необходимого для жизни путем дивергенции двух первоначально одинаковых генов. В том, что такой процесс действительно происходит, убеждают следующие факты. На цитологически подходящих объектах показано, что в хромосомах имеется множество морфологически идентичных участков, часто расположенных тандемно. Обнаружено значительное число генов, находящихся попарно рядом и несущих сходные функции (явление псевдоаллелизма). Начальной стадией дивергенции идентичных генов следует объяснить и существование множественных форм (изоферментов) у ферментов. Анализ строения некоторых полипептидов убеждает в том, что кодирующие их гены произошли от общего молекулярного «предка». Так, локусы, кодирующие р- и 5-цепи гемоглобина человека, тесно сцеплены (см.), а сами полипептиды различаются лишь по 8 аминокислотным остаткам. Подобные случаи объясняются, по-видимому, возникновением Д. с последующим дивергентным мутированием. Поэтому многие авторы считают, что возникновение Д. — это главный материал для эволюции. Геномы высших организмов содержат во много раз больше ДНК, чем нужно для кодирования всех белков (у человека ок. 99% общего количества ДНК составляет так наз. молчащая ДНК). Считают, что только часть этой избыточной ДНК имеет регулирующую функцию, а существование большей ее части обусловлено многочисленными Д. В пользу этого говорят такие факты, как многократное дублирование в геноме одинаковых нуклеотидных последовательностей (достигающее иногда миллиона копий), обнаружение тандемных и инвертированных дупликаций на молекулярном уровне. Роль Д. в наследственной патологии не изучалась, т. к. лишь в 70-х гг. 20 в. удалось преодолеть технические трудности путем разработки методов дифференцирования хромосом по длине. По аналогии с тем, что известно из генетики других организмов, можно считать, что роль Д. в возникновении наследственной патологии весьма существенна.

Библиография: Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976, библиогр.; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969; Суонсон К., Мерц Т. иЯнгУ. Цитогенетика, пер. с англ, М., 1969.

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание