Миоклонус-эпилепсия (греч. mys, my [os] мышца + клонус; эпилепсия; син.:прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — наследственное семейное заболевание центральной нервной системы, основным клиническим проявлением к-рого является сочетание миоклонического гиперкинеза с эпилептическими припадками. Описана Унферрихтом (H. Unverricht) в 1891 г. и Лундборгом (H. В. Lundborg) в 1903 г. как отдельная нозологическая форма.

Содержание

Этиология и патогенез

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе его, по-видимому, лежит врожденное нарушение обмена веществ, но первичный биохимический дефект еще не выявлен. Оба пола заболевают одинаково часто. С. Н. Давиденков (1936) считал, что сложная картина Миоклонус-эпилепсии является выражением своеобразного плейотропизма гена этой болезни. Родители больных Миоклонус-эпилепсией могут быть здоровыми (нередки случаи их кровного родства). У родственников больных М.-э. наблюдаются и другие заболевания ц. н. с. — эпилепсия, паркинсонизм, хорея, умственная отсталость, алкоголизм и др. Описаны изоляты с относительно высокой частотой М.-э. Наряду с семейными наблюдается немало спорадических случаев.

Патологическая анатомия

При патологоанатомическом исследовании в головном мозге обнаруживаются дистрофические изменения, наиболее выраженные в зубчатом ядре мозжечка, оливах продолговатого мозга, черном веществе, полосатом теле, таламусе (зрительном бугре), в разных участках коры мозга. Характерным, но не обязательным гистопатологическим признаком М.-э. является наличие одного-двух шарообразных амилоидных включений преимущественно в нервных клетках, к-рые были открыты Лафорой (G. R. Lafora, 1911) и названы его именем. Тельца Лафоры обнаруживаются не только в ганглиозных клетках головного и спинного мозга, но также и в корешках спинномозговых нервов, в периферических нервах, скелетных мышцах, печени, селезенке. Во многих нервных клетках имеются также значительные скопления липофусцина.

Клиническая картина

В большинстве случаев болезнь начинается в возрасте 10—15 лет. Для нее характерно сочетание миоклонического гиперкинеза с эпилептическими припадками. У одних больных первыми симптомами являются (см.), а общие эпилептические припадки (см.), обычно ночные, присоединяются позже, нередко спустя ряд лет. У других больных вначале наблюдаются только эпилептические припадки, без миоклонического гиперкинеза, к-рый появляется позже. Кроме больших эпилептических припадков с потерей сознания, клонико-тоническими судорогами, недержанием мочи, прикусом языка, могут возникать и другие проявления эпилепсии — малые припадки, абсансы (разновидность малого эпилептического припадка), сумеречные состояния и др.

При М.-э. миоклонический гиперкинез характеризуется большим разнообразием и имеет свои особенности. Первоначально возникающие клонические подергивания являются чаще изолированными, могут наблюдаться в одной мышце; преимущественно сокращается четырехглавая мышца бедра, с незначительным двигательным эффектом. В дальнейшем миоклонии становятся все более распространенными, захватывают мышцы конечностей, туловища, головы, увеличивается их частота и двигательный эффект.

В большинстве случаев наблюдаются миоклонии быстрого темпа, молниеносные, беспорядочные, неритмичные, асинхронные, нерегулярные. Они значительно уменьшаются и прекращаются в спокойном состоянии, в лежачем положении, отсутствуют во время сна. Их усиливают произвольные движения и эмоции, особенно отрицательные. Наблюдаются так наз. сенсоклонические реакции — неожиданно возникший яркий свет, громкий звук вызывают кратковременный миоклонический приступ в виде внезапного усиления мышечных сокращений в конечностях, туловище, лице с резкими общими вздрагиваниями.

Миоклонический гиперкинез проявляется в различной степени в разные дни — он может значительно затихать или, наоборот, усиливаться, в связи с чем сами больные отмечают у себя чередование «хороших» и «плохих» дней. Иногда у нек-рых больных появляются психотонические приступы, описанные Лундборгом. Они выражаются в том, что под влиянием эмоциональных воздействий у больного возникает кратковременное тоническое напряжение всей мускулатуры без утраты сознания.

Описаны редко встречающиеся сочетания миоклонического гиперкинеза с хореоатетозом (см.). Имеется тесная связь между миоклоническими гиперкинезами и эпилептическими припадками. Изо дня в день усиливающиеся миоклонии постепенно становятся особенно резко выраженными, на высоте которых больной на короткое время теряет сознание, появляются клонико-тонические судороги с прикусом языка и недержанием мочи. После окончания эпилептического припадка сразу исчезают миоклонии, обычно на один-два дня, а затем они появляются вновь и постепенно усиливаются. Миоклонус-эпилепсия имеет прогрессирующее течение. Из-за миоклоний у больных затруднена и постепенно становится невозможной ходьба и выполнение других произвольных движений, они не могут себя обслуживать, самостоятельно принимать пищу. У отдельных больных наблюдаются легкие мозжечковые расстройства (атаксия, интенционное дрожание), мышечная гипотония. Чувствительность сохранена. Парезов, рефлекторных нарушений не отмечается. В поздних стадиях болезни развивается Экстрапирамидная обездвиженность с клин, картиной (см.), при этом исчезает миоклонический гиперкинез.

За небольшими исключениями, больные деградируют психически.

На ранних этапах заболевания отмечаются астеноневротические расстройства, в дальнейшем больные становятся все более вялыми, апатичными, снижается интерес к окружающему, ухудшается память, ослабевает сообразительность, критика, временами вялость сменяется раздражительностью, бывают состояния спутанности с галлюцинаторными переживаниями, у многих развивается тяжелая деменция (см.). При электроэнцефалографическом исследовании (см.) часто обнаруживаются пароксизмы электрической активности высокой амплитуды. Световая стимуляция, гипервентиляция усиливают пароксизмальную электрическую активность мозга. В сыворотке крови больных часто обнаруживается уменьшение содержания мукополисахаридов. По данным нек-рых авторов, для М.-э. характерна также повышенная концентрация в крови аргининсукцининовой к-ты.

Диагноз

Диагноз ставится на основании сочетания в клин, картине миоклонического гиперкинеза с эпилептическими припадками. Для диагностики важное значение имеет семейный характер заболевания. Дифференциальный диагноз проводится с весьма сходной мозжечковой миоклонической диссинергией Ханта — наследственным, аутосомно-рецессивным заболеванием, при к-ром также наблюдаются миоклонический гиперкинез и эпилептические припадки, но, в отличие от М.-э., мозжечковые расстройства гораздо более выражены. В отличие от М.-э., при (см.) клонические судороги наблюдаются в определенной части тела и обычно не носят генерализованного характера. Особенно трудно установить ранний диагноз в спорадических случаях, когда заболевание проявляется неполным клин, синдромом — или эпилептическими припадками, или миоклоническим гиперкинезом. В этом случае имеет значение семейный анамнез, а также уменьшение содержания мукополисахаридов в сыворотке крови.

Лечение и Прогноз

Лечение симптоматическое. Применяется противосудорожная терапия, назначают фенобарбитал, бензонал, седуксен, хлоралгидрат. Последние два средства могут значительно уменьшить на короткое время миоклонический гиперкинез. Применение хлоралгидрата может вызвать привыкание к нему и быстрое развитие кахексии, Показаны также повторные длительные курсы лечения глутаминовой к-той.

Прогноз неблагоприятный. Средняя продолжительность болезни ок. 20 лет, нек-рые больные доживают до старческого возраста. Наиболее часто причиной смерти является нарастающая кахексия, нередко пневмонии и другие интеркуррентные заболевания.

Супругам, в семье к-рых есть больной Миоклонус-эпилепсией, для решения вопроса о рождении ребенка рекомендуется обратиться в (см.).

Библиография: Давиденков С. Н. Миоклонус-эпилепсия, в кн.: Неврол. и генетика, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 2, с. 195, М., 1936; Дзержинский В. Myoclonia Unverricht’a, Журн, невропат, и психиат., кн. 5-6, с. 293, 1910; Маккьюсик В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., М., 1976; Мельников С. А. Миоклонус-эпилепсия как синдром при некоторых заболеваниях головного мозга, Журн, невропат, и психиат., т. 57, в. 6, с. 740, 1957, библиогр.; de Ajuriaguerra J., Sigwald J. et Piot C. Myoclonie-epilepsie familiale de type Unverricht, Presse med., p. 1813, 1954; Bogaert L. Sur l’epilepsie-myoclonie progressive d’Unverricht — Lundborg, Mschr. Psychiat. Neurol., Bd 118, S. 170, 1949, Bibliogr.; Davison Ch. a. Keshner M. Myoclonus epilepsy, Arch. Neurol. Psychiat. (Chic.), v. 43, p. 524, 1940; Gambetti P. a. o. Myoclonic epilepsy with lafora bodies, Arch. Neurol. (Chic.), v. 25, p. 483, 1971; Hallidaу A. M. Les differents types des myoclonies, Rev. neurol., t. 119, p. 135, 1968; Handbook of clinical neurology, ed. by P. J. Yinken a. G. W. Bruyn, v. 15, p. 121, 1974, v. 27, p. 171, Amsterdam a. o., 1976; Lafora G. R. u. Glueck B. Beitrag zur Histopathologie der myoclonischen Epilepsie, Z. ges. Neurol. Psychiat., Bd 6, S. 1, 1911, Bibliogr.; LundborgH. Die progressive Myoclonus-Epilepsie, Up-sala, 1903; Unverricht H. Die Myoclonie, L]3z.— Wien, 1891.

^

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание