ТИРОЗИНОЗ (tyrosinosis; тирозин + -osis; син.:врожденный тирозиноз, наследственная тирозинемия) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена тирозина, проявляющееся тяжелым поражением печени и почек.

Описан в 1956 г. Бабером (Е. Baber). В типичной форме встречается редко; по данным Ла Дю и Ессинга (В. N. La Du, L. R. Gjessing), до 1978 г. было известно ок. 100 случаев заболевания.

Тирозиноз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Природа метаболического блока при нем не установлена. Предполагавшаяся ранее недостаточность оксидазы n-гидроксифенилпировиноградной к-ты как причина метаболических нарушений при Тирозинозе отвергнута. Многие проявления Тирозиноза связывают с дисбалансом в обмене аминокислот неясного генеза.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются диффузный цирроз печени, дилатация почечных канальцев, дистрофия островкового аппарата поджелудочной железы, рахитические изменения костной ткани.

Заболевание может протекать остро или хронически.

Клиническая картина характеризуется признаками токсикоза (см.), расстройствами функции жел.-киш. тракта, отеками (см.), (см.), гемморрагическим синдромом, увеличением печени и селезенки, рахитоподобными изменениями костной системы (см.). Бурное течение болезни приводит в первые недели жизни к тяжелой печеночной недостаточности (см.) с летальным исходом. Случаи острого и хронического Т. могут наблюдаться у членов одной семьи.

Диагноз ставят на основании клин, картины и данных лабораторного исследования. В крови отмечается пониженное содержание сахара, повышение активности щелочной фосфатазы, а также высокий уровень (см.), (см.), (см.), гидроксипролина (см.), (см.), (см.) и других аминокислот (см.). Все аминокислоты в повышенных количествах выводятся с мочой (генерализованная аминоацидурия). В моче определяется также n-гидроксифенилмолочная, n-гидроксифенилуксусная и n-гидроксифенилпировиноградная к-ты. Характерны (см.), гликозурия (см.), гиперфосфатурия (см.).

Дифференциальный диагноз проводят с транзиторной тирозинурией, к-рая обнаруживается примерно у 10% доношенных и у 30% недоношенных новорожденных и обусловлена задержкой физиологического становления печеночной оксидазы n-гидроксифенилпировиноградной к-ты. Транзиторная тирозинурия клинически не проявляется, выведение тирозина с мочой нормализуется в первые месяцы жизни.

Т. следует отличать от повышенного содержания тирозина в крови и моче больных при тяжелых приобретенных заболеваниях печени, напр. хрон. гепатите (см.), выраженном гиповитаминозе С (см.).

Содержание тирозина в крови и моче повышается при особой разновидности нарушений тирозинового обмена — эссенциальной тиро-зинемии, связанной с генетически детерминированным блоком в обмене тирозина вследствие недостаточности фермента тирозин-трансаминазы (отсутствует цитозольная или растворимая фракция фермента в печени). В отличие от Т. при эссенциальной тирозпнемии отсутствует симптоматика со стороны печени и почек, наблюдаются отставание ребенка в умственном развитии, катаракта, изъязвление роговицы. Т. следует отличать от синдрома де Тони — Дебре — Фанкони, при к-ром наблюдаются рахптоподобные изменения костей, гликозурия, гипераминоацидурпя, гиперфосфатурия, однако, отсутствуют изменения в печени (см.).

Лечение не разработано. Описаны отдельные случаи, когда удавалось с помощью введения белковых гидролизатов, содержащих ограниченное количество тирозина и фенилаланина, добиться значительного улучшения общего состояния больных, исчезновения симптомов поражения почек и рахитоподобных изменений костей. Однако влияние диеты на нормализацию функций печени пока не установлено.

Прогноз неблагоприятный.

Библиогр.: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е.-, Наследственные болезни у детей, с. 59, М., 1971; Baber М. D. A case of congenital cirrhosis of the liver with renal tubular defects skin to those in the Fanconi svnd-rome, Arch. Dis. Childh., v. 31, p. 335, 1956; La Du B. N. a. Gjessing L. R. Tyrosinosis and tyrozinemia, в кн.: The metabolic basis of inherited disease, ed. by J. B. Stanbury a. o., p. 256, N. Y., 1978; Zaleski W. A. a. Hill A. Tyrosinosis, a new variant, Canad. med. Ass. J., v. 108, p. 477, 1973,

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание