ВРОЖДЁННЫЕ БОЛЕЗНИ — группа патологических состояний, возникновение к-рых связано либо с нарушениями отдельных этапов процесса внутриутробного развития, либо с созданием определенных морфологических, биохимических и других предпосылок для проявления заболевания вскоре после рождения.

В. б. подразделяются на наследственные (см.) и ненаследственные. Причиной появления наследственных болезней могут быть генные, хромосомные и геномные мутации (см.), а ненаследственных — разнообразные факторы окружающей и внутренней среды (инфекционные., физические, химические), действующие на протяжении периода беременности. В нек-рых случаях выделяют семейные В. б., если сходная врожденная патология обнаруживается у нескольких членов одной семьи. Однако и в этом случае В. б. могут быть обусловлены как проявлением мутантного гена, наследуемого в данной семье, так и влиянием на развитие нескольких членов семьи одного и того же вредного фактора среды. Иногда, что особенно характерно для врожденных (см.), ненаследственные факторы вызывают патологию, аналогичную вызванной нек-рыми мутантными генами (фенокопирование). Поэтому дифференцирование наследственных и ненаследственных В. б. может быть проведено только после медико-генетического обследования (см.).

Абсолютное большинство В. б. связано с киматопатиями (т. е. патологиями эмбрионального раз-вития), к-рые не приводят, однако, к гибели зародыша или плода. В зависимости от времени проявления в онтогенезе В. б. могут быть отнесены к группе эмбриопатий — патология зародыша с 4 нед. до начала IV мес. внутриутробной жизни (см.) или фетопатий — патология плода начиная с IV мес. беременности и до момента родов (см.).

Спектр В. б. чрезвычайно широк: болезни с преимущественным поражением определенных тканей, органов или систем органов, многочисленные В. б. обмена веществ — так наз. (см.). Так, напр., пентозурия, фруктозурия, различные гликогенозы связаны с нарушениями углеводного обмена; фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм, гиперглицинемия — В. б. аминокислотного обмена; многочисленная группа (см.) связана с нарушениями липидного обмена и т. д.

Патогенез В. б. обусловлен нарушениями отдельных этапов сложных и взаимосвязанных процессов индивидуального развития. Изучается патогенез отдельных форм В. б. на модельных объектах, чаще мышах и крысах, у к-рых болезни существуют или могут быть вызваны искусственно.

Тем не менее механизм возникновения многих В. б. остается еще не ясным.

Лечение В. б. может включать диетотерапию (при нек-рых формах нарушения обмена веществ), симптоматическую терапию, заместительную терапию (напр., при гемофилиях, гормональных заболеваниях и др.) или комплекс хирургических мероприятий, направленных на исправление отдельных форм врожденных пороков развития.

Профилактика В. б. предусматривает медико-генетическое консультирование для наследственных болезней и антенатальную профилактику (см.) для ненаследственных болезней.

Библиогр.: Конюхов Б. В. Биологическое моделирование наследственных болезней человека, М., 1969, библиогр.; Стивенсон А. и Дэвидсон Б. Медико-генетическое консультирование,, пер. с англ., М., 1972; Эфроимсон В. П. Введение в медицинскую генетику, М., 1968; Congenital malformations, ed. by F. С. Fraser а. V. A. McKusick, Amsterdam — N. Y., 1970; McKusick V. A. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1971.

Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание